Un aggiornamento su ataluren, il trattamento per la distrofia muscolare di #Duchenne. In attesa della decisione definitiva da parte della Commissione Europea, è arrivata la comunicazione dell’AIFA che conferma la prescrivibilità del farmaco e garantisce la continuità terapeutica ai pazienti.
Osservatorio Malattie Rare
Book and Periodical Publishing
Roma, Lazio 15,458 followers
La prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle malattie rare e ai tumori rari
About us
O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza – di livello nazionale e territoriale – di cui i malati possono usufruire.
- Website
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http://www.osservatoriomalattierare.it
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- Industry
- Book and Periodical Publishing
- Company size
- 2-10 employees
- Headquarters
- Roma, Lazio
- Type
- Privately Held
- Founded
- 2010
- Specialties
- scienza e ricerca, medicina, politiche sanitarie, politiche sociali, comunicazione, rare disease, and orphan drug
Locations
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Primary
Via 24 Maggio, 46
Roma, Lazio 00187 , IT
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Via 24 Maggio, 46
Roma, Lazio, IT
Employees at Osservatorio Malattie Rare
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Ilaria Vacca
Giornalista e Communication Manager, Caporedattrice di Osservatorio Malattie Rare
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Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Giornalista Attivista per i diritti dei malatti rari. Fondatrice Osservatorio Malattie Rare (OMaR): la voce del mondo malattie rare. Amo fare ciò che…
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Francesca Ceradini
PhD Molecular Biologist
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Margherita De Nadai
Web Content Editor presso O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare
Updates
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La genetica medica rappresenta un pilastro fondamentale della medicina moderna, contribuendo alla diagnosi precoce e al trattamento personalizzato delle malattie genetiche. Le norme dei nuovi LEA consentono di usare laboratori non specializzati, limitano l’analisi solo ad alcuni geni e patologie, eliminano i test per le coppie a rischio ereditario, obbligano inutilmente gli assistiti a lunghi viaggi per sottoporsi ad analisi. La lettera dei genetisti SIGU – Società Italiana di Genetica Umana alla Commissione Affari Sociali del Senato.
Nuovi Lea e genetica medica, SIGU: "così si impediscono diagnosi tempestive a danno dei pazienti"
osservatoriomalattierare.it
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⚕️ Cambiare il paradigma nella diagnosi e nel trattamento della sindrome ipereosinofila: un approccio multidisciplinare è essenziale per affrontare questa condizione complessa. 🔎 Il caso di Grace evidenzia come sintomi "minori", come un intenso prurito senza eruzione cutanea, possano essere sottovalutati, rallentando la diagnosi di questa condizione. 👨🏻⚕️ Ce ne parla il professor Emanuele Angelucci, Direttore dell’U.O.C di Ematologia e Centro Trapianti presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. #SindromeIpereosinofila #MalattieRare
Sindrome ipereosinofila, il momento della diagnosi quale nodo cruciale del percorso
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Un evento drammatico che solleva preoccupazioni sulla sicurezza della #TerapiaGenica per la distrofia muscolare di #Duchenne. Un bambino coinvolto in un trial clinico è deceduto, causando la sospensione temporanea delle somministrazioni del trattamento. Il commento della Prof.ssa Marika Pane, Direttore Clinico dell'U.O.C. NeMO Pediatrico - Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. Osservatorio Malattie Rare
Terapia genica per la Duchenne, deceduto un paziente in trial
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🧬 La ricerca scientifica sta ridefinendo la nostra comprensione dell'#Alzheimer attraverso lo studio delle mutazioni genetiche. 🔬 Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha evidenziato il ruolo cruciale delle mutazioni genetiche del gene APOE4 nell'insorgenza e nello sviluppo della patologia.
Alzheimer, passi avanti nella comprensione della genetica della malattia
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🆕 Entro la fine dell'anno, negli Stati Uniti potrebbe essere disponibile un nuovo farmaco per una rara patologia da accumulo lisosomiale, la malattia di #NiemannPick di tipo C. 💊 La molecola IB1001, contenente l'aminoacido N-acetil-l-leucina modificato, ha dimostrato di poter migliorare lo stato neurologico nei pazienti pediatrici e adulti. 🔬 👥 Lo studio di Fase III ha coinvolto 60 pazienti con la malattia, confermando l'efficacia e la sicurezza del farmaco. #MalattieRare
Malattia di Niemann-Pick di tipo C: un nuovo farmaco sotto la lente della FDA
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Charles Sabine, giornalista e inviato di guerra per la NBC, ha ricevuto la diagnosi della malattia di #Huntington nel 2005. Da allora ha trasformato la sua battaglia personale in un’opera di sensibilizzazione. Attraverso la sua testimonianza ha contribuito a combattere lo stigma sociale che circonda la malattia, incoraggiando la ricerca scientifica e promuovendo l'empatia e la comprensione. La ricerca sulla malattia di Huntington ha fatto enormi progressi grazie alla collaborazione internazionale tra ricercatori e famiglie colpite, portando a un aumento delle aziende farmaceutiche coinvolte nella ricerca di cure e terapie. La sua esperienza e il suo impegno, dimostrano che anche di fronte a malattie devastanti è possibile fare la differenza e ispirare cambiamenti significativi.
Malattia di Huntington, l’appassionante testimonianza di Charles Sabine sulla malattia
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🔎💊 Lo studio su 40 pazienti italiani con #Amiloidosi hATTR ha dimostra che la prima terapia basata sulla tecnica dell'RNA interference ad essere approvata a livello mondiale, somministrata prima dell'approvazione ufficiale tramite un programma di uso compassionevole, ha stabilizzato la malattia nel lungo periodo. 👥🔬 Quaranta pazienti sono stati esaminati su un periodo di follow-up di quattro anni in uno studio osservazionale retrospettivo condotto in undici centri italiani. L'analisi ha considerato diversi parametri neurologici e funzionali. #MalattieRare
Amiloidosi ereditaria da transtiretina: il farmaco patisiran stabilizza la malattia
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📅 SAVE THE DATE! 💡 Le vasculiti ANCA-associate rappresentano una sfida medica complessa. 🔍 il 15 Maggio clinici e pazienti condivideranno conoscenze, esperienze e strategie per affrontare al meglio queste malattie autoimmuni. 👥 Un'iniziativa di OMaR – Osservatorio Malattie Rare, ANMAR ODV Associazione Nazionale Malati Reumatici Apacs - Associazione Pazienti Churg Strauss - EGPA APS Apmarr - Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare 🖥️ Segui l'evento su: 🔴 ZOOM https://lnkd.in/d_xCC9_g 🔵 FACEBOOK https://fb.me/e/4UyZM98LH
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🩸🤲 Ogni tipo di sangue, a prescindere dalle caratteristiche, ha diritto di godere della stessa qualità di vita. #BloodInclusivity: Il progetto per promuovere l'inclusione e la consapevolezza sulle malattie ematologiche e rompere gli stereotipi. 🎙️ Otto podcast, con cadenza settimanale, racconteranno il quotidiano di 8 diversi standupper, ognuno con la propria esperienza e la propria unicità. #MalattieRare Sobi Italia
“Di che sangue sei?”, al via il progetto “Blood Inclusivity” di Sobi
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