La Regione ha destinato 5 milioni di euro per due progetti di ricerca congiunti tra realtà d’eccellenza locali con lo scopo di migliorare la diagnosi delle malattie rare (ma non solo)
Velocizzare la diagnosi di malattie rare e analizzare automaticamente le immagini diagnostiche: questi i due principali obiettivi di un progetto di ricerca che vede coinvolti il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia (FVG), l’Azienda sanitaria del Friuli Centrale, l’Università degli Studi di Udine, l’AREA Science Park e la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste. Il primo passo da fare è l’installazione di un supercomputer, che verrà inserito all’interno di un data center di nuova generazione negli edifici dell’università e permetterà l’elaborazione di grandi quantità di dati. “L’intelligenza artificiale supporterà i medici – ma anche i professionisti di altre realtà, come aziende e enti pubblici – nel loro lavoro quotidiano, con un occhio di riguardo alle diagnosi complesse”, commenta il prof. Maurizio Scarpa, responsabile scientifico del progetto, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine.
L’intelligenza artificiale (AI) si sta ritagliando uno spazio sempre maggiore nella nostra quotidianità e la medicina potrebbe realmente beneficiare delle opportunità che queste tecnologie offrono, e in parte già lo fa. È un ambito in rapidissima evoluzione, che avrà notevoli conseguenze sul modo in cui vivremo la scienza medica in un futuro non molto lontano. Non si può pensare alla sostituzione della figura del medico con un algoritmo, piuttosto a uno strumento in grado di supportare il personale sanitario nel percorso di diagnosi, scelta del percorso terapeutico e gestione del paziente. Inoltre, l’AI avrà un ruolo importante per lo studio delle malattie rare. Al giorno d’oggi, grazie alle attuali conoscenze scientifico-tecnologiche, si può fare davvero tutto dal punto di vista diagnostico e laboratoristico, basti pensare ai traguardi raggiunti nello screening neonatale e nel sequenziamento del genoma, fondamentale per la ricerca di mutazioni rare. La domanda da porsi ora è: nei prossimi anni sarà quindi possibile tagliare i tempi che le diagnosi di malattia rara richiedono ancora oggi? Se sì, come?
Per rispondere a queste domande, il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia ha partecipato a un bando della Regione FVG per la distribuzione di fondi destinati a progetti altamente innovativi. Per raggiungere l’obiettivo è stato costruito un consorzio con altre realtà regionali: l’Azienda sanitaria del Friuli Centrale, l’Università degli Studi di Udine, l’AREA Science Park e la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste e la Regione stessa. “Analizzare i dati, nel pieno rispetto delle regole della privacy e di sicurezza, ma anche capire come raccoglierli in modo adeguato alle successive necessità di elaborazione, è uno dei focus principali del progetto quadriennale, sovvenzionato con circa 5 milioni di euro. Elaborazione che verrà fatta grazie a un supercomputer – ancora da acquistare – installato in università”, spiega il professore, anche Coordinatore rete MetabERN. “Noi medici della seconda metà del ‘900 dobbiamo entrare in confidenza con queste tecnologie, anche se non siamo abituati a lavorare con gli algoritmi: in ospedale, infatti, produciamo moltissimi dati che potrebbero essere usati per implementare le conoscenze nel mondo delle malattie rare. Noi li riutilizziamo solo perché sono dati di pazienti che seguiamo nel tempo, ma se qualcuno volesse rivederli e utilizzarli per approfondimenti e analisi avrebbe delle grosse difficoltà, perché si tratta di un coacervo di dati generati in maniera diversa”.
I medici generano dati in continuazione, spesso senza sapere come usarli con uno scopo diverso da quello della semplice rilevazione ai fini del monitoraggio del paziente, ma il futuro della medicina è basato sulla transizione digitale, in primis la digitalizzazione delle cartelle cliniche. “Siccome noi come ERN stiamo lavorando su questo tema, allora abbiamo pensato di ideare un programma che potesse fare scuola nell’ambito scientifico-tecnologico, ma anche nell’affrontare tutte le questioni ancora da dirimere in merito alla gestione della privacy, il rispetto della GDPR e la discussione sugli aspetti bioetici”, prosegue Maurizio Scarpa. “Un altro obiettivo è quello di creare un sistema dedicato alla formazione, in collaborazione con le università e i centri di ricerca regionali, sia di nuovi medici che di informatici specializzati. Vogliamo stimolare i nuovi medici a entrare in questo settore perché loro dovranno essere dei ‘cyber medici’, ma anche i tecnici informatici ad avere a che fare con i dati medici. Dobbiamo coniugare il linguaggio medico e quello informatico per raggiungere dei risultati concreti, serve un salto di mentalità: questo è il futuro e noi non vogliamo perdere il treno”.
Il nucleo del progetto è velocizzare le diagnosi di malattie rare, ma sicuramente non sarà limitato a questo e nei prossimi anni verranno ampliate le possibili applicazioni: non si può sapere ora in quanto tempo verranno raggiunti i traguardi previsti, ma le idee chiare su come farlo ci sono. “Un mio consiglio per le nuove generazioni di medici è che si impegnino a conoscere il linguaggio della tecnologia, è mandatorio che faccia parte del bagaglio dei futuri medici perché ci avranno a che fare quotidianamente nella loro professione”.
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