L’evento è stato organizzato dall’associazione “Vivi Porfiria”: la registrazione è disponibile sui canali social della Onlus
Otto mesi fa, proprio in occasione del Global Porphyria Day, la Giornata di sensibilizzazione sulle porfirie, nasceva in Italia una nuova associazione dedicata a queste malattie metaboliche spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente. Spinte dalla volontà di rendere queste patologie rare più note, in modo da facilitare la diagnosi ed evitare inutili sofferenze e ai malati, sei donne affette da queste condizioni e due caregiver hanno unito le forze e hanno aperto l'associazione “Vivi Porfiria”.
Lo scorso 11 novembre, la Onlus ha organizzato e trasmesso dal palazzo della Regione Lombardia un webinar, la cui registrazione è disponibile sul canale Instagram dell’Associazione. La giornata è stata utile per sancire una collaborazione con le autorità e con il Gruppo Italiano Porfiria (GRIP), composto da tutti i medici che in Italia curano e trattano le porfirie, nonché per far conoscere alle oltre 60 persone collegate da casa tutti i membri del team.
L'iniziativa ha permesso anche di annunciare in diretta Instagram l’avvio di una campagna di raccolta fondi volta ad aiutare due fratelli, un ragazzo di 14 anni e una bambina di 7, affetti dalla forma più rara e invalidante di porfiria. Le porfirie, infatti, sono un gruppo di otto malattie rare, ognuna caratterizzata da una sintomatologia differente. Tra le otto forme ne esistono due veramente gravi e ultra rare: una di queste si chiama deficit di ALA deidratasi e comporta, per i bambini affetti, una vita infernale.
Questa condizione, infatti, costringe i pazienti a muoversi solo con l’ausilio di una sedia a rotelle. I due fratelli soffrono di attacchi acuti settimanali che possono causare sintomi come dolori addominali, febbre, vomito e ipertensione. Con il corso del tempo e delle ripetute crisi, la loro patologia diventa sempre più grave, conducendo a paralisi, allucinazioni, coma, difficoltà respiratorie e morte. Nel mondo esistono meno di 10 casi descritti: due di questi vivono in Italia e appartengono alla stessa famiglia.
“La raccolta fondi contribuirà all’acquisto di un furgone dotato di pedana disabili, per aiutare la famiglia negli spostamenti quotidiani”, spiega l'Associazione. “La mamma, infatti, si dedica esclusivamente a loro e ogni giorno hanno bisogno di essere accompagnati alle sedute di fisioterapia o in ospedale. La divulgazione della campagna è essenziale per poter raggiungere lo scopo più velocemente possibile e permettere di dare un aiuto a questa famiglia in difficoltà. Vorremmo alleviare il peso che è costretta a sostenere, contribuendo a garantire la migliore cura e assistenza che si possa offrire”.
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