🏥 Oltre 150 bambini e ragazzi con #SclerosiTuberosa sono stati assistiti presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù negli ultimi 3 anni. 💙 L'ospedale si conferma centro di eccellenza per il trattamento della patologia, non solo per l'ampia casistica di pazienti assistiti, ma anche per il suo impegno nella ricerca. 🔬 Il Bambino Gesù è coordinatore di uno studio che mira, attraverso l’analisi del microbiota intestinale, a individuare nuovi elementi (biomarcatori) che possano predire l’evoluzione di questa malattia rara. #MalattieRare #RareDiseases
Osservatorio Malattie Rare
Book and Periodical Publishing
Roma, Lazio 15,481 followers
La prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle malattie rare e ai tumori rari
About us
O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza – di livello nazionale e territoriale – di cui i malati possono usufruire.
- Website
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- Industry
- Book and Periodical Publishing
- Company size
- 2-10 employees
- Headquarters
- Roma, Lazio
- Type
- Privately Held
- Founded
- 2010
- Specialties
- scienza e ricerca, medicina, politiche sanitarie, politiche sociali, comunicazione, rare disease, and orphan drug
Locations
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Primary
Via 24 Maggio, 46
Roma, Lazio 00187 , IT
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Via 24 Maggio, 46
Roma, Lazio, IT
Employees at Osservatorio Malattie Rare
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Ilaria Vacca
Giornalista e Communication Manager, Caporedattrice di Osservatorio Malattie Rare
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Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Giornalista Attivista per i diritti dei malatti rari. Fondatrice Osservatorio Malattie Rare (OMaR): la voce del mondo malattie rare. Amo fare ciò che…
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Francesca Ceradini
PhD Molecular Biologist
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Margherita De Nadai
Web Content Editor presso O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare
Updates
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Le terapie CAR-T rappresentano una frontiera promettente nella lotta contro i #linfomi T, inclusi i linfomi cutanei a cellule T. Una recente ricerca offre nuove speranze grazie alla scoperta di un gene che potrebbe migliorare la resistenza di queste terapie avanzate. Il dott. Gerardo Musuraca dell’IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori" - IRST Srl spiega le complessità del trattamento della patologia e le prospettive future. #CARtCell Osservatorio Terapie Avanzate
Linfoma cutaneo a cellule T, arriverà anche la terapia con CAR-T?
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🧠 Conosciuta in passato come malattia di Fahr, la PFBC è una patologia neurodegenerativa rara, cronica e progressiva caratterizzata dalla formazione di calcificazioni in aree cerebrali specifiche. 🧬 L'origine genetica della PFBC è stata identificata di recente, con la scoperta del primo gene coinvolto risalente al 2012. Da allora, sono stati individuati complessivamente otto geni associati alla patologia. 🔎 La #PFBC può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, inclusi disturbi del movimento, disturbi psichiatrici e deficit cognitivi. La diagnosi è complessa e richiede esami radiologici per individuare le calcificazioni cerebrali. Attualmente non esistono terapie specifiche per questa patologia e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. #MalattieRare
PFBC, la malattia che trasforma i neuroni in osso
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Un aggiornamento su ataluren, il trattamento per la distrofia muscolare di #Duchenne. In attesa della decisione definitiva da parte della Commissione Europea, è arrivata la comunicazione dell’AIFA che conferma la prescrivibilità del farmaco e garantisce la continuità terapeutica ai pazienti.
Duchenne, ancora in attesa della decisione definitiva su ataluren, ma AIFA garantisce la continuità ai pazienti attualmente in terapia
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La genetica medica rappresenta un pilastro fondamentale della medicina moderna, contribuendo alla diagnosi precoce e al trattamento personalizzato delle malattie genetiche. Le norme dei nuovi LEA consentono di usare laboratori non specializzati, limitano l’analisi solo ad alcuni geni e patologie, eliminano i test per le coppie a rischio ereditario, obbligano inutilmente gli assistiti a lunghi viaggi per sottoporsi ad analisi. La lettera dei genetisti SIGU – Società Italiana di Genetica Umana alla Commissione Affari Sociali del Senato.
Nuovi Lea e genetica medica, SIGU: "così si impediscono diagnosi tempestive a danno dei pazienti"
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⚕️ Cambiare il paradigma nella diagnosi e nel trattamento della sindrome ipereosinofila: un approccio multidisciplinare è essenziale per affrontare questa condizione complessa. 🔎 Il caso di Grace evidenzia come sintomi "minori", come un intenso prurito senza eruzione cutanea, possano essere sottovalutati, rallentando la diagnosi di questa condizione. 👨🏻⚕️ Ce ne parla il professor Emanuele Angelucci, Direttore dell’U.O.C di Ematologia e Centro Trapianti presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. #SindromeIpereosinofila #MalattieRare
Sindrome ipereosinofila, il momento della diagnosi quale nodo cruciale del percorso
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Un evento drammatico che solleva preoccupazioni sulla sicurezza della #TerapiaGenica per la distrofia muscolare di #Duchenne. Un bambino coinvolto in un trial clinico è deceduto, causando la sospensione temporanea delle somministrazioni del trattamento. Il commento della Prof.ssa Marika Pane, Direttore Clinico dell'U.O.C. NeMO Pediatrico - Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. Osservatorio Malattie Rare
Terapia genica per la Duchenne, deceduto un paziente in trial
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🧬 La ricerca scientifica sta ridefinendo la nostra comprensione dell'#Alzheimer attraverso lo studio delle mutazioni genetiche. 🔬 Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha evidenziato il ruolo cruciale delle mutazioni genetiche del gene APOE4 nell'insorgenza e nello sviluppo della patologia.
Alzheimer, passi avanti nella comprensione della genetica della malattia
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🆕 Entro la fine dell'anno, negli Stati Uniti potrebbe essere disponibile un nuovo farmaco per una rara patologia da accumulo lisosomiale, la malattia di #NiemannPick di tipo C. 💊 La molecola IB1001, contenente l'aminoacido N-acetil-l-leucina modificato, ha dimostrato di poter migliorare lo stato neurologico nei pazienti pediatrici e adulti. 🔬 👥 Lo studio di Fase III ha coinvolto 60 pazienti con la malattia, confermando l'efficacia e la sicurezza del farmaco. #MalattieRare
Malattia di Niemann-Pick di tipo C: un nuovo farmaco sotto la lente della FDA
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Charles Sabine, giornalista e inviato di guerra per la NBC, ha ricevuto la diagnosi della malattia di #Huntington nel 2005. Da allora ha trasformato la sua battaglia personale in un’opera di sensibilizzazione. Attraverso la sua testimonianza ha contribuito a combattere lo stigma sociale che circonda la malattia, incoraggiando la ricerca scientifica e promuovendo l'empatia e la comprensione. La ricerca sulla malattia di Huntington ha fatto enormi progressi grazie alla collaborazione internazionale tra ricercatori e famiglie colpite, portando a un aumento delle aziende farmaceutiche coinvolte nella ricerca di cure e terapie. La sua esperienza e il suo impegno, dimostrano che anche di fronte a malattie devastanti è possibile fare la differenza e ispirare cambiamenti significativi.
Malattia di Huntington, l’appassionante testimonianza di Charles Sabine sulla malattia
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