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L’insolita richiesta è stata fatta per l’erogazione di un medicinale in classe A per la malattia di Gaucher, farmaco che dovrebbe essere fornito gratuitamente

La vicenda, che potrebbe costituire un preoccupante precedente, è stata segnalata ad OMaR dall'associazione Associazione Italiana Gaucher (AIG) 

Cosenza – I malati rari, come abbiamo denunciato spesso su OMaR, oltre a dover affrontare gli effetti della propria condizione, sono costretti a combattere anche contro la burocrazia, le cui pratiche variano da Regione a Regione e talvolta anche da Asl ad Asl, e possono anche variare nel tempo, a quanto dimostra questa storia che raccontiamo oggi e che ha dell'incredibile.

A una donna di Cosenza, affetta da malattia di Gaucher, è stato chiesto – per poter ottenere il farmaco che assume da anni in maniera costante – di certificare la propria situazione economica tramite l'ISEE. Anzi, nello specifico si chiede di dichiarare in un modulo, chiamato Allegato 7, di fornire “un modello ISEE che attesti un reddito non superiore a 25mila euro”.
Una richiesta che stando alle normative in tema di farmaci non ha alcun senso, dato che il medicinale, regolarmente approvato per questa malattia e inserito in “fascia A” dev'essere fornito in via assolutamente gratuita a tutti i cittadini in possesso di un'idonea prescrizione medica. Cosa che per altro è stata fatta fino ad ora anche per questa paziente, fino alla richiesta di compilare il nuovo modulo.

A segnalarci questa assurda vicenda, che se non chiarita rischia di costituire un pericoloso precedente nell’accesso dei malati rari a terapie salvavita, è stata Fernanda Torquati, presidente dell'Associazione Italiana Gaucher, a cui la paziente si è rivolta, sconcertata dalla richiesta. La donna, 49 anni, è affetta da questa rara malattia da accumulo lisosomiale, che a causa della carenza di un enzima provoca l'accumulo di una sostanza chiamata glucocerebroside nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Queste cellule ingrossate, che prendono il nome di 'cellule di Gaucher', si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le loro normali funzioni. In particolare, la forma che ha colpito la donna è il tipo 1, la tipologia più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, che non presenta interessamento di tipo neurologico.

La diagnosi arriva nel 2018, presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico “Vittorio Emanuele” di Catania, ed è una cosa del tutto consueta che per le persone con malattia rara siano in carico a centri fuori dalla propria regione. Il dr. Gaetano Giuffrida, della divisione di Ematologia dell'ospedale siciliano (qui intervistato da OMaR proprio sulla malattia di Gaucher), compila il piano terapeutico, che prevede l'assunzione quotidiana del farmaco orale eliglustat, alternativa alle infusioni bisettimanali di terapia enzimatica sostitutiva. La malattia ha un codice di esenzione (RCG080) e il farmaco è disponibile in Italia in classe A, quindi il suo costo dev'essere interamente a carico del Servizio sanitario nazionale.

È una situazione standard: per anni, infatti, la donna si reca presso la farmacia territoriale e ottiene il farmaco, gratuitamente. Ma pochi giorni fa arriva la sorpresa: la farmacia chiede alla paziente di compilare un modulo in cui, oltre alle informazioni anagrafiche, al piano terapeutico e alla certificazione che attesta la malattia rara, occorre specificare anche l'importo del proprio ISEE, cosa mai stata necessaria in passato. Non solo: il reddito non deve superare i 25mila euro.

“Io supero questa soglia: cosa accade a questo punto?”, si chiede la donna. “Non posso certo permettermi un farmaco così costoso, né posso farne a meno. Tutto ciò è inaccettabile”. La paziente contatta dunque la Commissione Malattie Rare del proprio distretto sanitario e si fa rilasciare un certificato che esprime parere favorevole alla fornitura del farmaco, ma ancora una volta la farmacia pretende che il foglio ('allegato 7') venga compilato per intero.

Il modulo, su carta intestata dell'Azienda Sanitaria Provinciale di Cosenza, contiene inoltre una clausola, secondo la quale il paziente prende atto che “il diniego e/o l'eventuale accoglimento della richiesta è sottoposto alla discrezionale valutazione della Direzione sanitaria dell'ASP di Cosenza” e dichiara di “accettare in proposito qualunque decisione rinunciando ad ogni azione legale”. Una clausola insolita che dà modo di pensare che potrebbe anche essere presa una decisione che va contro il principio della continuità terapeutica o contro la normativa che prevede l’esenzione dei malati rari – dotati di opportuno codice – per i farmaci di fascia A e H previsti nei loro piani terapeutici.

Una cosa difficile da spiegare insomma e della quale abbiamo provato a chiedere ragione alla Farmacia Territoriale di Castrovillari, che materialmente ha fatto la richiesta di compilare il modulo alla paziente. I numeri della farmacia però suonano a vuoto e nemmeno tramite il centralino della Asl è possibile contattarli, le domande rimangono quindi, per ora, senza risposta.           
Nella speranza di ricevere adeguate spiegazioni, e nell’ancora più grande speranza che si tratti di un macroscopico errore, Osservatorio Malattie Rare ha inviato una mail alla Pec della Direzione dell’Area Farmaceutica dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Cosenza, e verrà data prontamente notizia di una eventuale risposta, o di ulteriori sviluppi di questa triste vicenda.       

A margine di quanto raccontato non è possibile evitare di fare una riflessione una sulla capacità delle regioni – o almeno di tutte le regioni in egual maniera - di gestire una eventuale autonomia differenziata in un ambito così delicato e particolare come le malattie rare e i farmaci orfani. Se già ora alcune faticano a garantire il rispetto dei LEA, e spesso mettono in atto comportamenti difformi e inadempienti, tutto fa pensare che - in caso di un'ulteriore autonomia, specialmente per quanto riguarda la tutela della salute - la situazione potrebbe subire un netto peggioramento, il tutto a danno dei cittadini.