Fenilchetonuria: dieta, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di PIAM.

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Aprile 2024

La prof.ssa Elvira Verduci: “A tutte le adolescenti in età fertile e alle donne in gravidanza affette da questa condizione verrà offerto un counseling specialistico multidisciplinare”

Milano – Si chiama “PKU in rosa” ed è un nuovo servizio clinico, tutto al femminile, che da oggi l'Ospedale “Buzzi” di Milano dedica alle adolescenti e alle giovani donne affette da fenilchetonuria. Il programma prende le mosse dal fatto che i primi neonati che sono stati diagnosticati con lo screening neonatale sono ora dei giovani adulti in età fertile.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Febbraio 2024

Tutti gli adulti che hanno compilato il questionario erano stati diagnosticati precocemente tramite screening neonatale, perciò hanno potuto evitare le manifestazioni più gravi della malattia

Padova – Diversi studi sostengono che la qualità di vita degli adulti con fenilchetonuria (PKU) trattati precocemente sia paragonabile a quella delle persone sane. Al contrario, Huijbregts et al. (2018) hanno dimostrato che ci sono delle alterazioni, in particolare per quanto riguarda le capacità cognitive, la rabbia e gli stati d'animo depressivi.

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2023

Un nuovo strumento realizzato da APR in collaborazione con la Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino e che sarà distribuito dalle associazioni di pazienti in tutta Italia

Milano, 13 dicembre 2023 - Per genitori e piccoli pazienti non sempre è facile spiegare ad altri genitori e amici cos’è e come si gestisce la Fenilchetonuria (PKU) nel quotidiano, tra i banchi di scuola, durante la pausa pranzo o la classica merenda.. il perché di alcune scelte, o rinunce… perché alcuni alimenti non si possono mangiare, perché la socialità deve essere ‘preparata’ e prudente. Per andare incontro a questa esigenza, APR in collaborazione con la Struttura Complessa di Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, ha organizzato nel 2023 il PKU Day Camp – più che un gioco da ragazzi, un laboratorio di gioco e formazione dedicato a famiglie, piccoli pazienti e Specialisti, per conoscersi e trovare insieme e in modo creativo un’insolita soluzione. È stata una giornata intensa, ricca di emozioni e spunti interessanti che hanno consentito la realizzazione del primo gioco da tavolo sulla PKU: FenilCity, impariamo a controllare la magia.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 15 Novembre 2023

Due sistemi di editing genomico sono stati testati con successo in laboratorio su cellule epatiche dei pazienti e su modelli animali

In futuro l’editing genomico potrebbe essere tra le opzioni di trattamento per la fenilchetonuria (PKU): due recenti studi condotti dalla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e dal Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) hanno testato due versioni di CRISPR per trattare la malattia metabolica rara. I lavori sono stati pubblicati su The American Journal of Human Genetics e su Human Genetics and Genomics Advances e presentati al meeting annuale dell'American Society of Human Genetics (ASHG) a Washington. Si tratta di ricerche su modelli cellulari e animali, ma i risultati ottenuti supportano il proseguimento delle sperimentazioni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Novembre 2023

Prof. Gian Vincenzo Zuccotti, lo screening neonatale delle malattie metaboliche

Il prof. Gian Vincenzo Zuccotti: “Nel 2022, in Lombardia 75 nuovi nati su 68.000 sono risultati affetti da una di queste patologie”

Milano – L’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano, dallo scorso 15 settembre, è diventato centro clinico di riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie: si unisce così ai tre centri clinici regionali già esistenti (IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo).

: Autore: Comunicato Aziendale; 12 Settembre 2023

PKU, disponibile nuovo farmaco a base di sapropterina dicloridrato

Commercializzato da PIAM, il farmaco in formulazione orale permette la riduzione delle limitazioni dietetiche indicate per la patologia, aumentando la tolleranza alla fenilalanina

PIAM, già azienda leader nella gestione dietetica della fenilchetonuria (PKU), conferma il suo impegno nella PKU ampliando il proprio portfolio con ARPETRAN, sapropterina dicloridrato in compresse solubili da 100mg per pazienti di qualsiasi età che rispondono al trattamento.

Nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie rare PIAM Farmaceutici si attesta azienda di riferimento per i pazienti e la comunità medica e si pone sul mercato come interlocutore unico, con competenze in ambito sia farmaceutico che nutrizionale, e protagonista sia con prodotti dietoterapici clinicamente e tecnologicamente avanzati – caratterizzati da formulazioni sempre più efficaci e palatabili che ottimizzano l’aderenza e l’efficacia terapeutica – sia nel segmento dei farmaci per PKU, tirosinemia, malattia di Gaucher di tipo 1 e iperammoniemie.

: Autore: Redazione; 28 Giugno 2023

Fenilchetonuria e malattie metaboliche: quattro albi illustrati per raccontare ai bambini le loro malattie

Deficit di Biotidinasi, Iperfenilalaninemia, Fenilchetonuria e MCADD spiegate con parole semplici e simpatici disegni grazie a un progetto dell'associazioni AISMME

Affrontare con un bambino i difficili e complessi temi della malattia di cui è affetto, senza spaventarlo ma senza negargli quelle informazioni di cui ha diritto e che servono per aumentare la sua aderenza alla terapia, composta di diete salvavita e farmaci, può non essere facile. Rispondere alle domande “Perché ho questa malattia? Cosa succede nel mio corpo? Sono diverso dagli altri? A cosa serve la dieta o il farmaco che prendo? Cosa devo fare per non stare male?” può essere complicato, specie quando si tratta di una malattia metabolica ereditaria.
Ecco dunque che, in aiuto alle famiglie, arrivano gli albi illustrati di Aismme - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, pensati proprio per rispondere alle domande dei più piccoli sulle loro patologie, a supporto dei genitori, delle famiglie, ma anche dell’intero contesto in cui questi bambini vivono, dalla scuola al mondo dello sport.