L'esperto risponde

Il servizio di help line L'ESPERTO RISPONDE è offerto da Osservatorio Malattie Rare, grazie alla disponibilità di alcuni dei maggiori esperti italiani di patologie rare, che prestano questo servizio in modalità totalmente gratuita.
Il servizio offre un consulto online che si intende essere a solo scopo informativo e che in nessun caso può costituire la prescrizione di un trattamento o sostituire la visita specialistica o il rapporto diretto con il proprio medico curante.

AMILOIDOSI → Rispondono il Prof. Marco Canepa, Università degli Studi di Genova, Ospedale Policlinico San Martino IRCCS (Genova), e il Dott. Marco Luigetti, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS (Roma).

ANGIOEDEMA EREDITARIO → Risponde la Dott.ssa Maria Bova, Dirigente medico presso Medicina Interna, AORN Cardarelli.

CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI → Risponde il Prof. Nicola Specchio, Responsabile Unità Epilessie rare e complesse, Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

CITOMEGALOVIRUS CONGENITO → Risponde il Prof. Giovanni Nigro, Pediatra Virologo, esperto di CMV pre e postnatale, già Direttore della Clinica Pediatrica Universitaria e della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università dell’Aquila fino al 2015.

DEFICIT DI LIPASI ACIDA LISOSOMIALE (PAZIENTI ADULTI) → Risponde il Prof. Sandro Muntoni, Associato in Patologia Generale, Università di Cagliari.

DEFICIT DI LIPASI ACIDA LISOSOMIALE (PAZIENTI PEDIATRICI) → Risponde la Prof.ssa Ornella Guardamagna, Specialista in Pediatria e Docente presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza dell'Università di Torino.

DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI → Risponde la Dott.ssa Maddalena Casale, del Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (PAZIENTI GIOVANI E ADULTI) → Risponde la Prof.ssa Sonia Messina, professore associato di Neurologia all'Università di Messina.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (PAZIENTI PEDIATRICI) → Risponde la Dott.ssa Adele D'Amico, dell'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

EMOFILIA → Risponde il Dott. Matteo Nicola Dario Di Minno, del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università “Federico II” di Napoli.

FIBROSI CISTICA → Risponde il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona fino al 2015, oggi consulente del centro FC adulti di Milano.

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA → Risponde il Prof. Carlo Vancheri, direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Polmone di Catania.

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE E DISLIPIDEMIE → Risponde il Prof. Marcello Arca, Professore Ordinario in Medicina Interna presso l'Università "Sapienza" di Roma e Responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma.

LEUCODISTROFIA METACROMATICA → Risponde la Dott.ssa Francesca Fumagalli, Specialista in Neurologia, Unità di Immuno-ematologia pediatrica e Unità di Neurologia e Neurofisiologia, Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET), IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano.

LINFEDEMA E LIPEDEMA → Risponde il Prof. Sandro Michelini, dell'Ospedale S. Giovanni Battista di Roma, Presidente della Società Europea di Linfologia.

LIPODISTROFIA → Risponde la Dott.ssa Caterina Pelosini, della UO di Endocrinologia 1 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

MALATTIA DI FABRY → Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

MALATTIA DI GAUCHER → Risponde il Dott. Gaetano Giuffrida, del Centro di riferimento regionale per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare, Divisione di Ematologia, AOU Policlinico Vittorio Emanuele di Catania.

MALATTIA POLMONARE DA MICOBATTERI NON TUBERCOLARI (PAZIENTI DEL CENTRO-NORD) → Risponde il Prof. Marco Confalonieri, Direttore Struttura Complessa Pneumologia, Ospedale Universitario di Trieste.

MALATTIA POLMONARE DA MICOBATTERI NON TUBERCOLARI (PAZIENTI DEL CENTRO-SUD) → Risponde il Dott. Roberto Parrella, Direttore UOC Malattie Infettive a Indirizzo Respiratorio, AORN Ospedali dei Colli - Ospedale “D. Cotugno” di Napoli.

MALATTIE EPATICHE AUTOIMMUNI → Risponde la Prof.ssa Annarosa Floreani, Studiosa Senior Università di Padova e Consulente Scientifico IRCCS Negrar, Verona.

MALATTIE RARE E CORONAVIRUS → Rispondono la Dott.ssa Elena Boccalandro, il Prof. Roberto Burioni , il Prof. Dario Cocito, il Dott. Michele Conversano, il Dott. Domenico Della Porta, il Dott. Matteo Nicola Dario Di Minno, la Prof.ssa Susanna Esposito, il Dott. Alessio Gerussi , il Prof. Pietro Invernizzi, il Prof. Giuseppe Limongelli , il Dott. Nello Longo, il Prof. Pier Luigi Lopalco, la Dott.ssa Alessandra Malato, la Dott.ssa Antonella Paradiso , il Prof. Fabrizio Pregliasco, il Prof. Maurizio Scarpa, il Prof. Ferdinando Squitieri, la Prof.ssa Concetta Torromeo, la dott.ssa Bruna Venturi, la Prof.ssa Antonella Viola, il Prof. Alessandro Sanduzzi Zamparelli e il Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.

MIASTENIA GRAVE → Risponde il Dott. Renato Mantegazza, Direttore UOC Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

PORFIRIA → Risponde la Prof.ssa Maria Domenica Cappellini, docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano, già Direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano.

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO → Risponde il Prof. Francesco Emma, Direttore del Dipartimento di Pediatrie Specialistiche e Responsabile dell’UOC di Nefrologia e Dialisi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma.

SINDROME DI HUNTER → Risponde il Prof. Maurizio Scarpa, Docente del Dipartimento di Pediatria, Università di Padova.