Osservatorio Malattie Rare

📅 SAVE THE DATE! 💡 Le vasculiti ANCA-associate rappresentano una sfida medica complessa. 🔍 il 15 Maggio clinici e pazienti condivideranno conoscenze, esperienze e strategie per affrontare al meglio queste malattie autoimmuni. 👥 Un'iniziativa di OMaR – Osservatorio Malattie Rare, ANMAR ODV Associazione Nazionale Malati Reumatici Apacs - Associazione Pazienti Churg Strauss - EGPA APS Apmarr - Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare 🖥️ Segui l'evento su: 🔴 ZOOM  https://lnkd.in/d_xCC9_g 🔵 FACEBOOK  https://fb.me/e/4UyZM98LH

⚕️ Cambiare il paradigma nella diagnosi e nel trattamento della sindrome ipereosinofila: un approccio multidisciplinare è essenziale per affrontare questa condizione complessa. 🔎 Il caso di Grace evidenzia come sintomi "minori", come un intenso prurito senza eruzione cutanea, possano essere sottovalutati, rallentando la diagnosi di questa condizione. 👨🏻⚕️ Ce ne parla il professor Emanuele Angelucci, Direttore dell’U.O.C di Ematologia e Centro Trapianti presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. #SindromeIpereosinofila #MalattieRare

Un evento drammatico che solleva preoccupazioni sulla sicurezza della #TerapiaGenica per la distrofia muscolare di #Duchenne. Un bambino coinvolto in un trial clinico è deceduto, causando la sospensione temporanea delle somministrazioni del trattamento. Il commento della Prof.ssa Marika Pane, Direttore Clinico dell'U.O.C. NeMO Pediatrico - Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. Osservatorio Malattie Rare

🧬 La ricerca scientifica sta ridefinendo la nostra comprensione dell'#Alzheimer attraverso lo studio delle mutazioni genetiche. 🔬 Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha evidenziato il ruolo cruciale delle mutazioni genetiche del gene APOE4 nell'insorgenza e nello sviluppo della patologia.

🆕 Entro la fine dell'anno, negli Stati Uniti potrebbe essere disponibile un nuovo farmaco per una rara patologia da accumulo lisosomiale, la malattia di #NiemannPick di tipo C. 💊 La molecola IB1001, contenente l'aminoacido N-acetil-l-leucina modificato, ha dimostrato di poter migliorare lo stato neurologico nei pazienti pediatrici e adulti. 🔬 👥 Lo studio di Fase III ha coinvolto 60 pazienti con la malattia, confermando l'efficacia e la sicurezza del farmaco. #MalattieRare

Charles Sabine, giornalista e inviato di guerra per la NBC, ha ricevuto la diagnosi della malattia di #Huntington nel 2005. Da allora ha trasformato la sua battaglia personale in un’opera di sensibilizzazione. Attraverso la sua testimonianza ha contribuito a combattere lo stigma sociale che circonda la malattia, incoraggiando la ricerca scientifica e promuovendo l'empatia e la comprensione. La ricerca sulla malattia di Huntington ha fatto enormi progressi grazie alla collaborazione internazionale tra ricercatori e famiglie colpite, portando a un aumento delle aziende farmaceutiche coinvolte nella ricerca di cure e terapie. La sua esperienza e il suo impegno, dimostrano che anche di fronte a malattie devastanti è possibile fare la differenza e ispirare cambiamenti significativi.

🔎💊 Lo studio su 40 pazienti italiani con #Amiloidosi hATTR ha dimostra che la prima terapia basata sulla tecnica dell'RNA interference ad essere approvata a livello mondiale, somministrata prima dell'approvazione ufficiale tramite un programma di uso compassionevole, ha stabilizzato la malattia nel lungo periodo. 👥🔬 Quaranta pazienti sono stati esaminati su un periodo di follow-up di quattro anni in uno studio osservazionale retrospettivo condotto in undici centri italiani. L'analisi ha considerato diversi parametri neurologici e funzionali. #MalattieRare

🩸🤲 Ogni tipo di sangue, a prescindere dalle caratteristiche, ha diritto di godere della stessa qualità di vita. #BloodInclusivity: Il progetto per promuovere l'inclusione e la consapevolezza sulle malattie ematologiche e rompere gli stereotipi. 🎙️ Otto podcast, con cadenza settimanale, racconteranno il quotidiano di 8 diversi standupper, ognuno con la propria esperienza e la propria unicità. #MalattieRare Sobi Italia

🆕 💊 Approvato in Italia il primo trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva. Si tratta di un gel topico innovativo in grado di lenire le ferite dei pazienti affetti da questa rara malattia. Il nuovo farmaco, a base di triterpeni estratti dalla corteccia di betulla, è stato approvato sia in Europa che negli Stati Uniti e offre un sollievo immediato. #EpidermolisiBollosa #MalattieRare

Il 3° Congresso Nazionale sulla #Sarcoidosi a Padova ha dato vita alla prima Grande Scuola per i pazienti, un percorso di formazione indispensabile per poter dialogare con i medici. Si tratta di un approccio innovativo che promuove una migliore formazione medica e una gestione più efficace della malattia, ma anche un maggiore supporto e empowerment per coloro che ne sono affetti. ACSI - Amici contro la Sarcoidosi Italia ETS