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Parliamo dei costi indiretti, per i quali le famiglie possono arrivare a spendere anche 48mila euro se per la malattia non è disponibile un trattamento

Secondo una recente rilevazione effettuata da Chiesi Global Rare Disease pubblicata a fine ottobre 2023 le malattie rare comportano un onere medio di costo pari a 107.000 euro per paziente all'anno (PPPY), circa 15 volte superiore al parametro di riferimento per l'onere medio delle malattie ad alta prevalenza, pari a una media di 7.000 euro per paziente all'anno. I costi indiretti rappresentano in media il 29% dell'onere totale delle malattie rare quando è disponibile un trattamento, che sale a una media del 45% quando non è disponibile alcuna terapia. La maggior parte di questi costi indiretti ad esempio, costo per caregiver, cambi di casa, costo dei trattamenti secondari, viaggio e alloggio) sono sostenuti dalle famiglie: parliamo di una spesa annua che può arrivare anche a 48.000 euro per famiglia.

La ricerca, denominata Rare Disease Burden of Care and the Economic Impact on Citizens, ha analizzato l’onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Ue (Germania, Francia e Italia). I costi diretti, indiretti e legati alla mortalità sono stati presi in considerazione e confrontati con le malattie a più alta prevalenza. Utilizzando un'analisi di scenario, il rapporto confronta l'impatto sostenuto quando il trattamento è disponibile e l’eventuale onere in caso non fossero disponibili trattamenti efficaci per tali malattie.

I dati, elaborati con la collaborazione di IQVIA, dimostrano come la disponibilità di terapie abbia un impatto positivo e alleggerisca la pressione economica su famiglie e sistema sanitario, nonché l'importanza di fornire un percorso per migliorare l'accesso alle terapie. Lo studio dimostra che principi di equità sanitaria possono essere applicati per promuovere innovazione e collaborazione in Europa, al fine di contribuire ad alleviare le difficoltà e i costi affrontati da pazienti affetti da malattie rare, da coloro che li assistono e dalle loro famiglie Alla luce dei dati del report, emerge l’importanza di fornire alle persone che convivono con malattie rare e alle loro famiglie piani terapeutici completi e un sostegno sociale significativo. Chiesi Global Rare Diseases incoraggia dunque ulteriori approfondimenti augurandosi che il prossimo Partenariato europeo per le Malattie Rare, finanziato dall'Ue e dai suoi Stati membri, si concentri sul grave divario nella ricerca e nei trattamenti e sulla totalità del suo impatto.

"Questo rapporto cerca di mettere in luce le sfide affrontate da pazienti affetti da malattie rare e da chi li assiste nella vita reale. Ci auguriamo che questo rapporto apra le porte ad un modo più organico di pensare alle malattie rare, che tenga conto delle conseguenze sociali positive e negative delle malattie rare e di come tenerle in considerazione nelle politiche e negli impegni sociali futuri", ha dichiarato Enrico Piccinini, Head of Europe & Emerging Markets Rare Diseases di Chiesi. "Con il lancio di questo rapporto al World Orphan Drug Congress, intendiamo avviare una discussione costruttiva su come affrontare e ridurre efficacemente questo onere". Lo studio è stato presentato al World Orphan Drug Congress di Barcellona, in Spagna, il 30 ottobre. Il panel ospitato da Chiesi, "Ridurre l'onere delle malattie rare: come i dati possono ispirare innovazioni e informare le politiche nell'Unione europea", ha riunito esperti provenienti da tutto il settore delle malattie rare per discutere di come i risultati e i dati del Pendulum Paper possano essere utilizzati per ripensare il modo in cui trattiamo e assistiamo pazienti affetti da malattie rare. Tra i relatori annoveriamo Enrico Piccinini, Head of Europe & Emerging Markets Rare Diseases, Chiesi; Prof. Maurizio Scarpa, European Reference Network (ERN); Dimitrios Athanasiou, EURORDIS; Pedro Andreu, Principal, IQVIA; Michele Pistollato, Principal, Charles River Associates (CRA); Pierantonio Russo, Corporate Chief Medical Officer, Eversana; Petra Wilson, Senior Advisor, FTI Consulting (moderatrice).

LE PATOLOGIE ANALIZZATE

Per questa ricerca sono state considerate le seguenti 23 patologie: Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Fenilchetonuria, deficit di ornitina transcarbamilasi, Anemia aplastica acquisita, porfiria acuta intermittente, sindrome emolitico uremica, beta talassemia, drepanocitosi, encefaliti autoimmuni, immunodeficienza comune variabile, artrite idiopatica giovanile, miastenia gravis, pemfigo volgare, sindrome di Angelman, Sindrome di Chgristianson, Delezione 5p, Sindrome dell'X Fragile, SLA, Atassia telangiactasia, Distrofia Muscolare di Duchenne, malattia di Alzheimer ad esordio precoce familiare.

IL METODO DI ANALISI

Le 23 malattie rare sono state selezionate a partire da un’ampia revisione della letteratura scientifica del 2017, che ha preso in considerazione più di 500 articoli pubblicati. Si è basata inoltre sui dati Orphanet e su quelli prodotti dalla National Organization for Rare Disorders (NORD), dal Genetic and Rare Diseases Information Centre e da altre fonti del National Institutes of Health statunitense. Le selezioni sono state discusse con i centri di eccellenza IQVIA, da alcune associazioni di pazienti e da una rosa di esperti internazionali. Le malattie selezionate e le corrispondenti aree terapeutiche sono state selezionate in base a diversi criteri, tra cui il grado di bisogni insoddisfatti.
In totale le patologie selezionate interessano circa 227.000 persone in Germania, Francia e Italia.

LA VALUTAZIONE DEI COSTI

I costi delle cure associati alle 23 malattie rare selezionate sono stati esplorati attraverso ricerche sanitarie, rapporti economici, rapporti di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) e pubblicazioni sottoposte a revisione peer-review. Ulteriori approfondimenti sono stati ricavati da interviste condotte con medici, specialisti di malattie rare ed esperti di economia sanitaria.

L’onere dei costi complessivi è stato valutato in tre categorie.

• Costi diretti compresi i costi di cure, procedure mediche, ricoveri ospedalieri, visite mediche e domicilio assistenza sanitaria e anche altre spese mediche.
• Costi indiretti, tra cui perdita di produttività del paziente e del caregiver, perdita di lavoro, cambiamenti di casa, viaggi e alloggio per visite mediche.
• Costi di mortalità basati sul valore statistico della vita e sulla differenza tra aspettativa di vita media e quello per le persone con una malattia rara.

Nell’analisi di scenario condotta, ciò che i ricercatori hanno riscontrato è che l’onere complessivo del costo annuo per paziente aumenta significativamente là dove non esiste un trattamento specifico disponibile. Facendo la media degli scenari positivi e negativi, l’aumento percentuale complessivo dei costi è stato del 28,2% per le 23 malattie in esame. I ricercatori hanno sottolineato che probabilmente si tratta comunque di una sottostima, perché non sono stati considerati gli aspetti psicosociali della malattia, sia quelli relativi a pazienti e caregiver.
È importante sottolineare che questo è probabile essere sottostimato perché la ricerca non considera sia gli aspetti psicosociali della gestione della malattia, relativamente ai pazienti ma anche ai loro caregiver.

Nelle malattie metaboliche il peso degli oneri è aumentato del 77,6% senza trattamento, principalmente a causa della ridotta aspettativa di vita senza terapie enzimatiche sostitutive e la potenziale necessità di assistenza 24 ore su 24, 7 giorni su 7, come nel caso dei pazienti con fenilchetonuria nati prima dell'avvento dello screening neonatale obbligatorio e non trattati, che spesso sono ricoverati in strutture residenziali per persone non autosufficienti con disabilità intellettive. 
Il carico per le malattie ematologiche è aumentato del 24,7% senza trattamento perché i pazienti richiederebbero cure aggiuntive e perderebbero molte più giornate di lavoro, determinando una maggiore perdita di produttività.

Tra i disturbi immunologici, il peso è aumentato dell’81,4% senza trattamento a causa delle perdite di produttività associato all’elevato onere delle cure di cui i pazienti avrebbero bisogno.

Tra le malattie congenite valutate, il peso è aumentato del 3,7% senza trattamento perché per esse al momento non sono disponibili opzioni terapeutiche in grado di modificare il decorso della patologia, ma solo trattamenti sintomatici (come nel caso dell'epilessia).

L'aumento del carico per le malattie neurologiche prive di trattamento è stimato nel 5,5%. Si ritiene infatti probabile che in assenza di trattamenti il processo neurodegenerativo sia più veloce, con le relative conseguenze in termini di visite, ricoveri e assistenza.

Per ulteriori informazioni si rimanda all'executive summary della ricerca, consultabile in lingua inglese.